Obchod s pokojným tehotenstvom: Populárne testy nepovedia o poškodení plodu celú pravdu

Aj keď vám povedia, že dieťa, ktoré čakáte, nemá Downov syndróm, nemusí to byť pravda. Poznáte úskalia genetického vyšetrenia plodu z vašej krvi?

Krásna ružová webstránka, ktorá hovorí o tom, že je pre vás dôležité „rozlúštiť príbeh vášho dieťatka už počas tehotenstva“. „Každá žena si zaslúži pokojné tehotenstvo,“ svieti veľkými písmenami na webe laboratórnej spoločnosti Medirex, ktorá takto predstavuje tehotným ženám neinvazívne genetické vyšetrenie plodu počas tehotenstva, takzvaný trisomy test.

Spracovanie krvi na analýzu v laboratóriu: Výsledky testu majú byť hotové do piatich dní.
Spracovanie krvi na analýzu v laboratóriu: Výsledky testu majú byť hotové do piatich dní.
MEDIREX

Foto: MEDIREX

Žiadne veľké ihly do brucha tehotnej, iba jednoduchý odber krvi a výsledky do piatich dní. Medzi budúcimi rodičkami sa rozšírila informácia, že toto vyšetrenie nahradí „zlú amniocentézu“, ktorá môže ohroziť život ich dieťaťa. Stojí to síce 350 eur, ale čo by neurobili pre to malé? Paradoxne, test im pritom vôbec nezaručí, že ich dieťa bude v poriadku. Dozvedia sa informáciu iba o troch chromozómoch. Je to, akoby ste si prečítali len tri štvrtiny knihy a zvyšok príbehu hádali.

Radosť a sklamanie

Minulý rok absolvovalo trisomy test 2 800 tehotných žien. Prišli do gynekologickej ambulancie, dali si zobrať krv a dve percentá z nich sa dozvedeli zlú správu. Ich dieťa má s veľkou pravdepodobnosťou jednu z troch najčastejších genetických porúch a diagnózu musí potvrdiť amniocentéza.

Tie, ktoré zistili, že trisomy test je negatívny, sa vrátili domov s pocitom, že ich dieťa je zdravé. Teraz príde to pokojné tehotenstvo, o ktorom píše Medirex na stránke. Žiaľ, niektoré z nich zažili o dva mesiace nepríjemný šok. Ultrazvuk ukázal, že ich dieťa nie je v poriadku.

„Aj teraz máme v nemocnici pacientky, ktoré mali negatívny trisomy test a ich plod má ťažké postihnutie. Sú šokované, lebo zaplatili 350 eur a mysleli si, že čím je niečo drahšie, tým je to lepšie. Ale drahšia vec nemusí byť lepšia,“ upozorňuje docent Vladimír Ferianec z II. gynekologicko- pôrodníckej kliniky Univerzitnej nemocnice v Bratislave, ktorý sa špecializuje na rizikové tehotenstvá a liečbu poškodených plodov v maternici. „Negatívny trisomy test neznamená, že plod nemá iné vývojové či genetické ochorenia. Na to jednoznačne upozorňujeme vo výsledku, ktorý laboratórium odosiela lekárovi,“ povedala Veronika Habovčíková z Medirexu. Otázka je, do akej miery si pacientky túto informáciu uvedomujú. Na mamičkovských stránkach hovoria o tom, ako trisomy nahrádza amniocentézu. Tento test na rozdiel od amniocentézy nevyhodnocuje poruchy všetkých chromozómov, ale len troch.

Z desiatich geneticky poškodených detí bude mať osem poruchu jedného z troch chromozómov, ktoré vyšetruje trisomy test. Genetické poškodenie ďalších dvoch detí však test neodhalí. Budú postihnuté, aj keď ich mama bude mať v rukách papier od Medirexu s negatívnym výsledkom.

Test nie je všetko

V medicíne nič nie je na sto percent. Platí to o amniocentéze aj o trisomy teste, ktorý má vylúčiť Downov syndróm. No aj keď toto ochorenie vylúči, dieťa stále môže byť postihnuté. Stáva sa to skutočne ojedinele, ale je to možné. „Môže byť situácia, keď je placenta v poriadku a plod má trizómiu, teda Downov syndróm. Na mieste, kde má mať dva chromozómy, má tri. V takom prípade poruchu nevidíme, lebo my sa zaoberáme genetickou informáciou, ktorá pochádza z placenty,“ upozorňuje Gabriel Minárik, molekulárny genetik, ktorý je spoluautorom trisomy testu. Amniocentéza by, naopak, v tomto prípade poškodenie dieťaťa odhalila. Zachytáva DNA z plodovej vody, nie z placenty. Medirex bude o limitoch svojho testu viac hovoriť s lekármi.

Gabriel Minárik: Je spoluautorom trisomy testu.
Gabriel Minárik: Je spoluautorom trisomy testu.
MATEJ KALINA

Foto: Matej Kalina

Osemnásť mesiacov po komerčnom spustení testu pripravuje pre lekárov a genetikov pomôcku. „Vypracovali sme štatistický nástroj, ktorý lekárovi povie, aké je riziko napríklad Downovho syndrómu, ale aj iných závažných chromozómových porúch v prípade, že ich náš test neodhalí,“ vysvetľuje Minárik.

Podľa gynekológa Jaroslava Hinšta zo Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave by mal tento test význam, keby poskytol viac informácií. „Nech urobia vyšetrenie, ktoré majú napríklad Taliani. Tí z krvi vyšetria všetkých 23 chromozómov a ich výsledky sa dajú porovnať s amniocentézou. Ale ťahať z pacientok 350 eur za test, ktorý odhalí síce najčastejšie, ale len tri choroby, to je biznis,“ povedal.

Bude to trvať roky

V najbližších rokoch podľa Gabriela Minárika nemôžeme čakať test z krvi, ktorý sa spoľahlivosťou výsledkov vyrovná amniocentéze. „My sme schopní aj dnes prečítať celý genóm, ale výsledky by mohli byť falošne pozitívne alebo negatívne, čo by zvýšilo počet neodôvodnených amniocentéz. Aby sme to vedeli urobiť správnejšie, potrebovali by sme vlastné vzorky zriedkavých porúch, ktoré sú celosvetovo veľmi vzácne,“ hovorí Minárik. „Ja so samotným trisomy testom nemám problém. Neinvazívne diagnostiky plodu sú budúcnosť. Ale použime ho vtedy, keď si pacientka jasne uvedomuje, že test jej povie len malú časť z toho, čo by sa dozvedela po amniocentéze. Ak berie na seba to riziko a chce zaplatiť 350 eur, nech do toho ide. Ale ak jej nejaký gynekológ z rôznych dôvodov povie - Veď urobíme odber krvi a to vám stačí, pani! -, tak to nie je medicína,“ hovorí Vladimír Ferianec.

Trisomy test: Chce nájsť genetické poškodenie plodu vyšetrením krvi matky.
Trisomy test: Chce nájsť genetické poškodenie plodu vyšetrením krvi matky.
MATEJ KALINA

Foto: Matej Kalina

„Prekáža mi, že firma Medirex v kampani straší pacientky amniocentézou, ale v prípade, že trisomy test dopadne pozitívne, zbavia sa zodpovednosti a pošlú pacientku na vyšetrenie, ktorým ju predtým strašili,“ hovorí doktor Hinšt. „Amniocentéza je jediná diagnostická metóda, ktorá je schopná potvrdiť alebo vyvrátiť výsledok trisomy testu. Nie je to náš výmysel, ale medicínske usmernenie,“ tvrdí Gabriel Minárik.

Službička za 50 eur

Ak niečo vo vašom tehotenstve nie je v poriadku a rozprávate sa so svojím gynekológom, či urobiť amniocentézu, alebo trisomy test, je pre vás možno dobré vedieť, že gynekológovia dostávajú za trisomy test peniaze.

Podľa našich informácií lekári za túto službu zinkasujú 50 eur. Vy platíte 350 eur, ale laboratórium si necháva iba 300. „Povedali mi to minimálne piati lekári. Ja som sa opýtal generálneho manažéra Medirexu, či je to pravda, a on mi na to neodpovedal. Takže asi to pravda je. A ľuďom, ktorých som sa pýtal, nemám dôvod neveriť, lebo sú to obvodní lekári, ktorým dobre padne za každú krv, ktorú týždenne odoberú piatim tehotným, zinkasovať 250 eur,“ povedal Jaroslav Hinšt.

Počítajte s nami - ak urobil Medirex v minulom roku 2 800 trisomy testov, tak lekári a genetici zarobili 140-tisíc eur. Informáciu o zmluve s lekármi potvrdil aj Medirex, aj keď o konkrétnej sume sa jeho hovorkyňa s nami nechcela rozprávať. Nazvala to nákladmi spojenými s konzultáciou, odberom krvi a interpretáciou výsledkov, aj keď v zmluve sa to volá - odmena.

Keď laboratórium na jeseň 2015 propagovalo svoj medicínsky objav, na fotkách sa objavoval aj gynekológ Vladimír Cupaník zo Sanatória Koch. „Ani jeden z mojich lekárov nie je zainteresovaný na trisomy teste,“ povedal na adresu odplaty za služby. Zároveň potvrdil, že sanatórium má zmluvu s Medirexom. „Ale to sa neodzrkadlí na tom, či dostaneme viac, alebo menej peňazí. My z trisomy testu nežijeme, nepotrebujeme ho propagovať tak, aby sme na ňom zarobili, to mi môžete úprimne veriť,“ povedal. Minulý rok vykonali v jeho nemocnici 48 amniocentéz a 106 ženám odobrali krv na trisomy test. „Po dvoch rokoch od zavedenia neinvazívneho prenatálneho testovania, do ktorého patrí aj trisomy test, sa amniocentéze vyhla štvrtina našich pacientok, čo považujem za jednoznačný úspech a prínos tejto metodiky,“ povedal Cupaník.

Prečo je amniocentéza strašiak?

Pri trisomy teste neexistuje žiadne riziko, že odber DNA uškodí plodu v tele matky. Zato amniocentéza má veľmi zlú povesť. Keď vyjde negatívne, pacientky majú niekedy pocit, že ju podstúpili zbytočne. Napríklad v roku 2015 urobili lekári na Slovensku 2 215 odberov plodovej vody, z ktorých podľa Medirexu len 156 potvrdilo chromozómovú poruchu.

Navyše, amniocentéza môže priniesť komplikácie. Najvážnejšou je predčasné odtečenie plodovej vody, prenos infekcie a krvácanie. Z tisícky žien dostanú vážnu komplikáciu iba dve alebo tri, ale žiadna nechce byť jednou z nich. „Robíme aj amniocentézy a robíme ich šesťdesiat až sedemdesiat ročne. Za posledné roky sme nemali komplikáciu súvisiacu s odberom plodovej vody,“ povedal nám doktor Cupaník z Kocha. Podobné výsledky má Univerzitná nemocnica v Bratislave. „Ak sa robí korektne a je v rukách odborníka, komplikácie má menej ako 0,2 percenta tehotných,“ vyjadril sa Vladimír Ferianec.

Biologické lepidlo

Za posledných deväť rokov Ferianec zachránil desať detí, ktoré po amniocentéze ohrozilo odtečenie plodovej vody. Táto komplikácia v období, keď ešte deti nie sú schopné žiť mimo tela matky, býva ortieľom smrti. No medicína napreduje.

Doktor Ferianec dokáže napríklad zaceliť dieru po vpichu ihly, cez ktorú vytiekla plodová voda, biologickým lepidlom, ktorého darcom je matka plodu. „Keď robíme amniopatch, odoberieme tehotnej pacientke krv a dáme ju spracovať Národnej transfúznej službe. Vyrobí derivát z krvných doštičiek a plazmy, ktorý podáme do dutiny maternice. Princíp je podobný ako pri reznej rane, ktorú zacelí chrasta. Doštičky sa nalepia na defekt v dutine a dieru zalepia,“ hovorí lekár, ktorý má za sebou viac ako päťdesiat amniopatchov.

„V medicíne vždy treba zvažovať risk a benefit. Ak je risk väčší ako benefit, je to zlá medicína, treba od toho utekať,“ varuje Ferianec. „No ak je benefit vyšší, niet o čom pochybovať, a to je prípad amniocentézy. Je možno rizikovejšia, ale podá viac informácií.“

Čo je trisomy test

V krvnom obehu tehotnej ženy koluje DNA plodu. Dá sa získať odberom krvi zo žily matky a jej spracovaním. Genetici potom vyšetria tri chromozómy, ktorých chyba je zodpovedná za najčastejšie genetické poruchy, ako je Downov, Edwardsov a Patauov syndróm.

Pri posledných dvoch syndrómoch deti umierajú zväčša do prvého roka života. V prípade, že je test pozitívny, pacientky aj tak musia absolvovať amniocentézu, až tá môže potvrdiť diagnózu dieťaťa.

Pre ženy, ktoré majú vysoké riziko poškodenia plodu, preto trisomy test vôbec nemá význam. Benefit z neho môžu mať podľa Medirexu ženy, ktorým bežné vyšetrenie u gynekológa poukazuje na malé až stredné riziko poškodenia dieťaťa. Trisomy test nehradí zdravotná poisťovňa. Pacientky si ho v prípade záujmu platia samy. Stojí 350 eur.

Päťdesiat eur pre gynekológa

O peniazoch pre spolupracujúcich lekárov sme sa zhovárali s VERONIKOU HABOVČÍKOVOU z Medirexu.

O odmenách pre lekárov: Rozhovor poskytla Veronika Habovčíková z Medirexu.
O odmenách pre lekárov: Rozhovor poskytla Veronika Habovčíková z Medirexu.
MATEJ KALINA

Foto: Matej Kalina

Zdá sa vám v poriadku ekonomicky stimulovať lekárov a genetikov, ktorí urobia pacientke odber na trisomy test?

My lekárov žiadnym spôsobom nemotivujeme ani nestimulujeme, aby indikovali toto vyšetrenie. Trisomy test sa nehradí z verejného zdravotného poistenia, robí sa na základe žiadosti lekára. Ten môže odporučiť pacientke toto vyšetrenie, ak to uzná za vhodné, na základe jej zdravotného stavu.

Keď to urobí, dostane od Medirexu 50 eur. Je to podľa vás v poriadku?

Medzi lekármi a laboratóriom je, samozrejme, nastavená zmluva o spolupráci - jej obsah nebudeme zverejňovať.

Vieme, že je to 50 eur. Ja sa skôr pýtam, či je etické takýmto spôsobom stimulovať lekára, odmeňovať ho, alebo ako to nazveme, za to, aby odporučil pacientke váš test a aby ho urobil.

To nie je pravda. Opakujem, že nejde o stimuláciu lekára. Tristopäťdesiat eur za test je suma, ktorú platí pacientka za vyšetrenie svojmu lekárovi. Táto suma v sebe zahŕňa úvodnú konzultáciu, odber krvi, odosielanie vzorky do laboratória, laboratórne vyšetrenie, stanovenie výsledkov a ich interpretáciu, ktorú má v rukách lekár, lebo je to jeho výsostná kompetencia. Úloha lekára je neodškriepiteľná, preto máme nastavenú zmluvu o spolupráci medzi lekárom a laboratóriom a, ako som povedala, k jej obsahu sa nebudem vyjadrovať.