Čítanie DNA: Za dostupnú cenu ho už môže podstúpiť prakticky ktokoľvek.

Aké choroby vás čakajú? Nechajte si analyzovať genóm

Už desiatky rokov skúmajú tímy z celého sveta, ako vyzerá gén, ktorý ich dokáže vyvolať, a hlavne, koľko génov musí byť v tele poškodených, aby človek ochorel.

Celá genetická informácia človeka sa zmestí na jeden externý disk alebo väčší USB kľúč. Dnes je už hračka zistiť z pár kvapiek krvi či zo slín, odkiaľ presne pochádzajú naši prapredkovia, aké lieky nám môžu pomôcť a ktoré choroby nás asi neminú.

Dostanete rakovinu, infarkt alebo vás budú trápiť žlčové kamene? V prípade, že do vášho organizmu sa dostane vírus HIV, nakazíte sa alebo ste rezistentní? A ktorý liek má zmysel predpísať, ak v budúcnosti dostanete onkologickú chorobu?

To všetko je dnes možné predvídať z vášho genómu, ktorý vedci prvýkrát prečítali pred desiatimi rokmi. Sonda do budúcnosti je dnes už pomerne lacná a dostupná. Genóm si dávajú analyzovať pacienti, ktorým lekári nevedia určiť diagnózu, ale aj úplne zdraví ľudia, ktorí chcú len vedieť, na čo si majú dávať pozor.

Zástancovia tvrdia, že ide o fantastickú príležitosť na včasné zachytenie chorôb, ba dokonca niektorým vážnym ochoreniam sa môžete vďaka tejto metóde vyhnúť. Odporcovia presadzujú názor, že čítanie ľudského genómu na komerčné účely je iba biznis, ktorý nemá so zdravím nič spoločné a môže sa obrátiť proti ľuďom.

Modré oči alebo rakovina

Vyberte si - genetika zohráva pri vzniku chorôb nepatrnú, strednú alebo aj obrovskú úlohu. Existuje vyše desaťtisíc chorôb, ktoré človek určite dostane, ak má poruchu jedného z dvadsaťpäťtisíc génov. Takou pliagou je napríklad cystická fibróza, ktorá vzniká mutáciou génu CFTR na chromozóme sedem.

Zničí pacientom pľúca, pankreas a iné orgány. Genetický osud je v tomto prípade nezvratný, takýmto chorobám sa nedá nijako predísť. Existuje však celé množstvo ďalších ochorení, pri ktorých genetika zohráva úlohu, aj keď nie stopercentnú.

Na tom, aby vznikli, sa nepodieľa len dedičnosť, ale aj ďalšie faktory, ktoré čiastočne môžeme ovplyvniť. Patrí sem astma, zelený zákal, obezita, cukrovka, väčšina nádorových chorôb, epilepsia či ischemická choroba srdca.

Už desiatky rokov skúmajú tímy z celého sveta, ako vyzerá gén, ktorý ich dokáže vyvolať, a hlavne, koľko génov musí byť v tele poškodených, aby človek ochorel. V čase, keď sa genetici nevedia zhodnúť ani v názore, koľko génov ovplyvňuje obyčajnú farbu očí, je to však veľmi náročné.

Model budúcnosti

Ak nejaký vedecký tím dokáže, že na vznik obezity majú vplyv konkrétne gény usporiadané v istom poradí, vytvorí sa z toho akýsi genetický model obezity. Automatické analyzátory genómu si potom prečítajú vašu kompletnú alebo čiastočnú genetickú informáciu a hľadajú zhodu s genetickým modelom.

Výsledkom je percentuálna pravdepodobnosť toho, že chorobu dostanete. Môžete tak zistiť, že oproti bežnej populácii máte o tretinu väčšiu šancu dostať v budúcnosti rakovinu prostaty alebo s 80-percentnou pravdepodobnosťou sa u vás vyvinie Alzheimerova choroba či cukrovka.

„Vieme povedať: ak na tomto konkrétnom mieste chromozómu deväť máte C od mamy aj od otca, zdvojnásobuje to pravdepodobnosť, že budete mať ischemickú chorobu srdca, a teda aj akútny infarkt myokardu. To vieme, aj keď netušíme, ako to C súvisí s infarktom. No zatiaľ nevieme túto informáciu využiť ani na to, aby sme vám to C vymenili za niečo iné a riziko znížili.

Na druhej strane, vďaka tejto informácii dokážeme diagnostikovať vašu chorobu skôr. A keď ju budeme liečiť včas, budeme ju liečiť úspešnejšie. Vďaka častej kontrole a prevencii iných rizikových faktorov sa možno podarí zabrániť u vás rozsiahlemu infarktu,“ vysvetľuje molekulárny biológ a lekár docent Peter Celec z Ústavu molekulárnej biomedicíny Lekárskej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave.

Výhody testovania

Spoluzakladateľka jednej z amerických firiem, ktoré komerčne testujú ľudský genóm, sa vďaka testu dozvedela, že jej synovec a netere zdedili po starej mame gén ovplyvňujúci degeneráciu makuly, žltej škvrny. Je to choroba, ktorá vedie v staršom veku k slepote. Rozhodla sa preto kúpiť deťom najkvalitnejšie slnečné okuliare. Je to známa prevencia choroby podobne ako užívanie luteínu.

Anne Wojcicki však musí pre test svojej firmy žiť aj s pocitom, že jej manžel dostane s osemdesiatpercentnou pravdepodobnosťou Parkinsonovu chorobu, ktorej sa dnes zatiaľ nedá úplne zabrániť. Napriek tomu si myslí, že genóm by mali analyzovať rodičia deťom hneď po narodení, aby ich vedeli lepšie chrániť.

Analýza konkrétneho ľudského genómu tak otvára niekoľko otázok. Je dobré vedieť o všetkých chorobách, ktoré nám hrozia? Aj o tých, ktoré sa nedajú liečiť? Je správne vychovávať deti v tom, že zrejme dostanú rakovinu? Sú percentuálne pravdepodobnosti získania chorôb, ktoré dostaneme z laboratória, dostatočne relevantné, aby sme sa mohli podľa nich správne zachovať?

„Je to len biznis. Hovoriť o ľudskom genóme v súvislosti s chorobami, ktoré s ním nemajú stopercentnú súvislosť, je v tomto čase ešte nezodpovedné a zavádzajúce,“ vyslovuje názor šéf Slovenskej spoločnosti lekárskej genetiky profesor Ľudevít Kádaši.

Jóbovky z laboratória

Percentuálna pravdepodobnosť získania konkrétnej civilizačnej choroby, ktorú vypľuje genómový analyzátor na základe vašej genetickej informácie, je podľa Kádašiho nezmysel.

„Tie informácie sú niekedy zavádzajúce. Nie sme tak ďaleko, aby sme vedeli povedať, aký vplyv na vznik choroby má nejaký variant v ľudskom genóme. To, čo poskytujú komerčne dostupné analyzátory genómu, odráža možno len jedno percento našich vedomostí o vplyve génov na vznik civilizačných chorôb,“ hovorí.

Aj Peter Celec uznáva, že existuje riziko, že dnes vám analýza ukáže 60-percentnú pravdepodobnosť získania Alzheimerovej choroby a o päť mesiacov to už môže byť inak. „Preto niektoré firmy, ktoré raz analyzujú genóm, posielajú klientom každý mesiac aktualizáciu ich zistení,“ hovorí Peter Celec.

Obaja genetici sa však zhodujú na jednom probléme, ktorý súvisí s analýzou ľudského genómu. Je to otázka, kto bude schopný výsledky z laboratória interpretovať a akú budú mať hodnotu pre vášho lekára. Firma, ktorá komerčne analyzuje genóm, poskytne klientom výsledky v percentuálnej pravdepodobnosti získania či nezískania stoviek chorôb. „Sú to iba pravdepodobnosti, nie diagnóza,“ upozorňuje Peter Celec.

Laboratórium a realita

V momente, keď klient dostane od firmy výsledky prečítaného genómu, vzniká problém, čo bude ďalej. V Amerike vznikli neziskové organizácie, ktoré pomáhajú ľuďom rozlúštiť výsledky z laboratória. Na Slovensku nič podobné neexistuje. To, či z analýzy genómu vyplynie niečo, čo pre vás bude mať praktické využitie, závisí len od ochoty a schopností klinického genetika interpretovať vaše výsledky.

Tie sa zas možno nebudú pozdávať lekárovi, ktorý ich nemusí brať do úvahy, keď budete chcieť, aby sa vám viac venoval. Na druhej strane, každý rozumný lekár uprednostňuje prevenciu a skoré zachytenie choroby pred liečbou v čase, keď už nedokáže pomôcť.

„Je to len genetická informácia. Nič viac. Posielať na základe toho pacienta na ďalšie drahé vyšetrenia, keď nie sú peniaze na liečbu už existujúcich chorôb, sa mi zdá zbytočné,“ myslí si genetik Kádaši.

„Mnohé skríningové vyšetrenia sú jednoduché a lacné - odmeranie glykémie, analýza moču pomocou diagnostických prúžkov, ale aj EKG a odmeranie krvného tlaku. Výborný príklad je diabetes mellitus. Mnohí pacienti majú túto chorobu aj desiatky rokov a nevedia o nej, zistia to až po objavení závažných komplikácií. A tým by sme mohli predísť, ak by choroba bola odhalená skôr, v rámci skríningu. Pacientom s vyšším genetickým rizikom by jednoduchý skríning mohol výrazne zlepšiť prognózu,“ odpovedá lekár Celec.

Na otázku testovania malého dieťaťa existuje tiež viacero názorov. Odporcovia upozorňujú, že informácia o hroziacej rakovine môže od základu zmeniť dieťaťu život. Môže viesť k depresiám, samovraždám či obmedzenému výberu partnera. No niečo podobné sa aj na Slovensku deje už vyše štyridsať rokov. Každého novorodenca vyšetria na prítomnosť niektorých chorôb, napríklad na fenylketonúriu, poruchu metabolizmu, ktorá by mohla viesť k slabému duševnému vývoju dieťaťa, k mentálnej retardácii až k smrti.

Nie je to genetický test, ale biochemický, a efekt je ten istý. Keď však od narodenia lekári vedia, že dieťa má tento gén, odporučia mu špeciálnu stravu a žije ako zdravý človek. Keby čakali do osemnástky na jeho rozhodnutie, či chce byť testované, možno by sa už rozhodnúť nemohlo. „Nevedieť môže byť jednoduchšie, ale nie lepšie pre rozhodovanie,“ hovorí Peter Celec.

Tri miliardy písmen

Ľudská DNA obsahuje informácie, ktoré sú zakódované v troch miliardách písmen priradených jej jednotlivým súčastiam. Analyzátory kompletného ľudského genómu dokážu genetickú informáciu rozložiť na drobné a opäť spojiť. Za týždeň sa človek o sebe dozvie, aké vysoké riziko chorôb má, aj to, ktoré lieky by mu mohli v budúcnosti pomôcť a ktoré nie.

Kompletnú analýzu genómu pre zdravých a zvedavých klientov na Slovensku zatiaľ nikto nerobí. Prístroje na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave zatiaľ slúžia len na vedecké účely.

Ktokoľvek zo Slovenska si však môže testovaciu súpravu objednať za osemdesiat eur z Ameriky a dať si urobiť analýzu tam. Výsledky dostane cez internet. Víziou do budúcnosti je šiť pacientom diagnostiku aj liečbu na mieru pomocou ich genetickej informácie.

Predpovedanie budúcnosti

Stačí zopár buniek a medzi dvomi ľuďmi viete nájsť približne tri milióny rozdielov v ich DNA. Niektoré rozdiely vysvetľujú farbu očí, iné môžu zvyšovať riziko chorôb. Nikto zatiaľ nevie presne určiť, ktoré odlišnosti sú podstatné a ktoré bezvýznamné.

Napriek tomu dnes už dokážu genomické firmy povedať, o koľko percent máte vyššiu šancu získať chorobu oproti bežnej populácii, ak sa v nejakom chromozóme objavia gény vo forme, ktorú zdraví ľudia nemajú.


  • Plus 7 dní
    Článok bol spracovaný a publikovaný redakciou Plus7 dní. Svoje pripomienky, návrhy a tipy môžete adresovať priamo na adresu [email protected].
VIDEO Plus 7 Dní