Fotka tváre bábätka nestačí. Niektorí lekári prehliadnu chyby vývoja

Gynekológovia niekedy počas vyšetrení prehliadnu vážne poruchy plodu. Niektoré deti pritom mohla zachrániť liečba ešte v maternici.

Jedno z dvesto detí na Slovensku sa narodí so srdcovou chybou. Podľa detského kardiochirurga Mateja Nosáľa je to, že niektoré deti prichádzajú do nemocnice v ťažkom stave, aj chyba zlej diagnostiky v tehotenstve.

„Dobrý odborník už v trinástom týždni musí odhaliť väčšinu veľkých srdcových chýb,“ vysvetľuje doktor Nosáľ, primár kardiochirurgického oddelenia Detského kardiocentra Národného ústavu srdcových chorôb.

„Česť výnimkám, ale mnohí gynekológovia tieto chyby nevidia. Majú síce 3D a 4D ultrazvuky, ale akoby pre nich bolo podstatné vytlačiť tehotnej žene len peknú fotku bábätka. Preto zachytia srdcové chyby približne len v dvadsiatich percentách prípadov, na rozdiel od Českej republiky, kde gynekológovia nájdu srdcové chyby až v šesťdesiatich percentách.“

Potom sa stáva, že rodičom zmrzne úsmev na perách, keď zistia, že ich malinké musí do dvoch týždňov po pôrode absolvovať ťažkú operáciu. Pri niektorých diagnózach sa pritom dá dieťa liečiť ešte v maminom bruchu. Liekmi alebo operáciou.

Päťcentimetrový pacient

„Moje dieťa má len päť centimetrov a ja viem, že mu fungujú obličky, že jeho aorta je pekne klenutá a že sa mu zatvárajú srdcové chlopne,“ rozpráva nám dojatá Helena.

„Dokonca to vyzerá tak, že nebude mať vážnu genetickú chybu,“ krúti hlavou tehotná žena, ktorá práve vyšla z ambulancie odborníka na prenatálnu diagnostiku. V ruke drží fotku dieťaťa a správu z vyšetrenia.

„Pri prvom dieťati pred piatimi rokmi mi gynekológ povedal len to, že dieťaťu bije srdce a koľko centimetrov meria. Nič iné nevyšetroval. A pri druhom tehotenstve sa dozvedám detaily. To je úžasné,“ vytešuje sa budúca mama.

Naozaj. Niektorí lekári na Slovensku sa začali špecializovať na prenatálnu diagnostiku a veria tomu, že podrobný ultrazvuk má obrovský význam. Plod, ktorý by inak umrel, sa dnes už pokúsia zachrániť.

Pokazené srdce

Geneticky postihnuté deti majú často srdcové chyby. Poškodené srdce má každé druhé dieťa s Downovým syndrómom. Vyšetriť počas tehotenstva orgán veľký ako necht na malíčku nie je hračka.

Prenatálny diagnostik a kardiológ Michal Holáň strávil veľa času v zahraničí, aby sa stal na Slovensku prvým špecialistom na diagnostiku srdcových porúch nenarodených detí.

„Už na konci tretieho mesiaca tehotenstva viem vylúčiť závažné chyby na srdci. Dokážem povedať, či sú v poriadku jeho štruktúry, či fungujú chlopne, ako sa napĺňajú komory, aj to, v akom stave sú cievy,“ vysvetľuje.

Srdce nenarodeného dieťaťa nemá veľké energetické rezervy. Zlyhá veľmi rýchlo, ak bije napríklad dvestokrát za minútu. Arytmiu možno ľahko liečiť cez telo matky, antiarytmikami. Lieky zachránia malý život. Na to však musí diagnostik odhaliť poruchu.

„Skúsenosti s gynekológmi? Niektorí sú výborní. Najmä v Bratislave, Martine a Košiciach sú odborníci, ktorí si na vyšetreniach dajú záležať. Neprekáža mi, ak nevedia presne určiť diagnózu, stačí, keď mi pošlú pacientku s podozrením.

Omnoho horšie je, keď ku mne príde vysmiata rodina, ktorá mi už pri dverách oznámi, že bola na 3D ultrazvuku a že je všetko v poriadku. Chcú len fotku tváre dieťaťa a ja pritom zistím, že plod má vážnu srdcovú chybu.

To zamrznutie úsmevu rodičov je nepríjemný moment aj pre mňa, na to sa nedá zvyknúť,“ hovorí doktor Holáň z polikliniky ProCare. Trojrozmerná fotka alebo video plodu je preňho len bonus, ak je všetko v poriadku.

Od počtu prstov až po pankreas

Ďalší lekár, ktorý sa veľa naučil v zahraničí, je gynekológ a odborník na fetálnu medicínu Vladimír Ferianec z II. gynekologicko-pôrodníckej kliniky LF UK a Univerzitnej nemocnice v Bratislave. So schopnosťou gynekológov diagnostikovať poruchy plodu má dobré aj zlé skúsenosti.

Niektorí kolegovia s nedostatočnou praxou v ultrazvukovej diagnostike podľa Ferianca prehliadajú anomálie dieťaťa v maternici. „Keď má obvodný gynekológ päťdesiat pacientok denne, nemôže robiť podrobný polhodinový ultrazvuk. Je to chyba systému a čiastočne aj nezáujem kolegov vzdelávať sa.

V súčasnosti sa aj na Slovensku dá naučiť veľa. Ale ak chce byť niekto naozaj dobrý odborník, mal by ísť aj na zahraničný pobyt, ja osobne by som to dával na predpis,“ hovorí.

Dobrý špecialista by mal byť schopný v strede tehotenstva vyšetriť každý orgán. Musí vedieť povedať, či dobre funguje srdce, aj to, či sa správne vyvíja mozog. Má význam vedieť detaily, keď sa väčšina porúch plodu aj tak nedá ovplyvniť? Vladimír Ferianec je presvedčený, že áno.

„Šok pre rodičov, ktorí po pôrode dieťaťa zistia, že je postihnuté, je omnoho bolestivejší, ako keď dostanú informáciu ešte počas tehotenstva a vedia sa pripraviť,“ hovorí.

Na druhej strane, existuje množstvo diagnóz, pri ktorých môže lekár zasiahnuť ešte pred narodením dieťaťa, zlepšiť mu vyhliadky a niekedy zachrániť plod ešte v maternici.

Hrozila mu smrť v bruchu

„V dvadsiatom týždni tehotenstva sme zistili, že dieťa má extrémne zväčšenú štítnu žľazu s porušenou funkciou,“ rozpráva Vladimír Ferianec o jednom z jeho najmenších pacientov v maminom brušku. Nebolo schopné prehĺtať plodovú vodu, hrozilo mu všetko od ťažkej mentálnej retardácie až po smrť v maternici. Lekár mu podával do plodovej vody päť mesiacov hormóny, ktoré zmenšili štítnu žľazu, upravili jej funkciu a dieťa sa narodilo bez poškodenia.

Iný plod mal zas vrodenú vývojovú chybu močovej trubice. Moč sa mu hromadil v mechúre aj v obličkách. Bez liečby by sa dieťa narodilo s poškodením vylučovacieho traktu a nebolo by schopné dýchať.

„Ešte počas tehotenstva sme urobili chirurgický zákrok, pri ktorom sme cez prednú brušnú stenu matky a jej maternicu špeciálnym inštrumentom vyrobili spojku medzi mechúrom dieťaťa a vnútromaternicovým priestorom.

Vďaka tomu mohol moč plodu odtekať do plodovej vody inou cestou. Po pôrode bude dieťa potrebovať operáciu, ale môže byť v poriadku,“ vysvetľuje doktor Ferianec.

Stále je to rarita

Na Slovensku, ale aj vo svete je tento typ zákrokov počas tehotenstva raritný a úspech je vždy ťažké odhadnúť. Tehotná žena si preto musí zvážiť, či sa do toho pustí. Má však možnosť voľby, čo nie je málo. „Je to veľmi citlivá etická otázka, ale dobré je, že aspoň máme možnosť zasiahnuť,“ vysvetľuje Ferianec.

Základom úspechu je však podľa neho včasná a dobrá prenatálna diagnostika a hlavne vytvorenie podmienok na to, aby mohli naši lekári dobre robiť fetálnu medicínu. Už len v porovnaní s Českou republikou sú podľa doktora Ferianca naše podmienky žalostné. Kde bude terapia nenarodených detí o desať rokov?

„Už teraz je pre mňa zreálnením science fiction. A každý rok sa objavujú nové možnosti vo farmakologickej aj operačnej liečbe plodov,“ vysvetľuje gynekológ.

„Na špičkových svetových klinikách operujú srdcia detí ešte pred narodením. Je to len pár diagnóz a výsledky ešte nie sú celkom presvedčivé, ale smer je dobrý. Vzniká veľký potenciál liečiť deti s chorým srdcom lepšie,“ hovorí doktor Michal Holáň. Cieľom je znížiť počet postihnutých detí, aby čo najviac novorodencov malo šancu na dobrý život.

Čo vedia lekári zistiť v tehotenstve

Prvý ultrazvuk: Už na konci tretieho mesiaca tehotenstva môže dobrý ultrazvukár vylúčiť závažné poškodenie srdca. Vie povedať, či dieťaťu fungujú základné orgánové systémy.

Podľa hrúbky záhlavia a nosovej kostičky dokáže predpokladať, či môže mať dieťa Downov syndróm, alebo inú závažnú poruchu. V tomto čase vie lekár najpresnejšie určiť termín pôrodu.

Druhý ultrazvuk: V piatom mesiaci dieťa vyšetria od hlavy po päty. Kvalitný diagnostik dokáže s vysokým percentom vylúčiť srdcové chyby, prezrie všetky orgány dieťaťa, overí, či má dosť výživy z placenty, a na základe viacerých znakov vie predpokladať, či má dieťa niektoré z najznámejších genetických chýb.

Tretí ultrazvuk: V siedmom mesiaci si lekári pozrú, či dieťa dynamicky a proporčne rastie a či mu placenta dáva dostatok kyslíka a výživy. Podľa potreby možno vyšetriť a zhodnotiť závažnosť poruchy prietoku medzi maternicou, placentou a plodom. V tomto období je už dieťa životaschopné. Život mu môže zachrániť aj predčasný pôrod.

Vianočné tipy na darček