Malý Leonard prišiel na svet predčasne, v 36. týždni. Tehotenstvo nebolo ukážkové, ale skutočné ťažkosti nastali až po pôrode. „Partner stál za sklom. Keď Lea vybrali, videla som, ako za ním prišiel lekár, niečo mu hovoril a on sa zapotácal. Hneď som vedela, že niečo nie je v poriadku. Potom mi ten istý lekár začal hovoriť diagnózy po latinsky a hneď vyšiel z miestnosti,“ spomína Andrea Pőczová z Holíc.
Dnes má jej syn dva roky a každý mesiac musí absolvovať niekoľko vyšetrení a terapií. „Máme plný kalendár. Robíme všetko, čo je v našich silách, aby sa náš syn mal lepšie,“ opisuje odhodlaná mama. Jej synček nemá stanovenú diagnózu a to je azda najhoršie. Ako bojovať s tým, čo nepoznáme?
„Ľudia so zriedkavou chorobou majú základný problém - cítia sa osamelí a izolovaní,“ hovorí Tatiana Kubišová z občianskeho združenia (OZ) Zriedkavé choroby. Vo svete žije približne 300 miliónov takých ľudí, v Európe ich je približne 30 miliónov a na Slovensku ich môže byť až 300-tisíc.
Keď povie mama
Andrein prvý syn sa narodil s vývojovou poruchou nožičiek, ktorá sa odborne nazýva pes equinovarus congenitus. „Vedeli sme, že ju bude mať aj náš druhý synček Leo,“ priznáva. „Keď som ho uvidela, bol veľmi maličký, mal zdeformovanú tváričku a, popravde, podobal sa na trpaslíka z lesa. Tak to zo mňa vyletelo a s mužom sme sa rozosmiali. V srdci som cítila, že je náš a vedeli sme, že to spolu zvládneme,“ pokračuje Andrea.
Nožičky mal v porovnaní so starším synom v horšom stave. Najskôr teda rodičia riešili nohy, ich viacnásobné a postupné sadrovanie, potom preťatie Achillovej šľachy v druhom mesiaci života. Paralelne museli liečiť aj rázštep podnebia, lebo Leo nedokázal cicať z prsníka ani zo špeciálnej fľaše. Dieťa im zachránila špecialistka na rázštepy v Nemecku. „Leo mal aj krátku uzdičku na jazyku, je už po operácii rázštepu podnebia a vyzerá to, že podnebie je v poriadku. Keď povie zázračné slovo mama, znie to ako mama,“ teší sa Andrea.
Stále bez diagnózy
Množstvo problémov, zákrokov, ale aj nejasností. Mama zbiera peniaze na synove terapie aj prostredníctvom benefičných koncertov v kostoloch, verejných zbierok či dvoch percent z daní.
„Napriek absolvovaniu náročných operácií a množstva terapií prišlo pre nás rodičov náročné uvedomenie, že Leonard sa vyvíja veľmi pomaly a v niektorých atribútoch skoro vôbec. Výrazne zaostáva v psychomotorickom vývoji a každý mesiac sa rozdiel oproti zdravému vývoju zväčšuje. Vo svojich 23 mesiacoch váži niečo vyše sedem kilogramov a je veľmi slabý,“ opisuje statočná mama.
Leonard doteraz absolvoval viacero genetických aj metabolických vyšetrení, žiaľ, bez výsledku - bez stanovenia diagnózy. Lenže bez správnej diagnózy a následnej liečby sa každý deň zvyšuje predpoklad trvalého poškodenia. „Pre nás rodičov je najdôležitejšia informácia, že stanovením správnej diagnózy a liečby Leonard bude môcť žiť plnohodnotný život,“ povzdychne si.
Izolovaný Martinko
Podľa prieskumu až 25 percent pacientov so zriedkavou chorobou pátra po diagnóze od päť do tridsať rokov, čo je pre mnohých veľmi frustrujúce. Priemerne sedemnásť percent pacientov podstúpi operáciu vplyvom zlej diagnostiky.
Aj rodičia Martinka Kupca zažívajú krušné chvíle. Šikovný 11-ročný chlapček z Veľkého Zálužia nemôže chodiť do školy, pretože nemá takmer žiadnu imunitu. Trpí vzácnym genetickým ochorením imunitného systému, Louis-Barovej syndrómom, ktorý postihuje jedno zo 100-tisíc detí. V Európe okrem Martinka evidujú tri deti s touto chorobou. Tá spôsobuje stratu svalovej koordinácie, oslabenie imunity a zvýšené riziko vzniku rakoviny. Až 35 percent pacientov dostane leukémiu do dvadsiateho roku života. Martinko má, bohužiaľ, tú najťažšiu formu. Liek na chorobu neexistuje, sú len podporné lieky, ktoré zmierňujú trasenie a zlepšujú jemnú motoriku.
Usmievavý Martinko má už pár šedivých vláskov, ktoré tiež patria k znakom ochorenia. Nemôže opustiť dom, hlavne nie na jar a v lete, keďže slnečné lúče by mu mohli spustiť rakovinu. Tú by mu však liečiť nemohli, pretože pacienti s týmto ochorením nemôžu podstúpiť chemoterapiu, opatrne treba postupovať aj s rádiodiagnostikou či iným žiarením. Pre chlapca sú rizikové bežné vírusy, aj obyčajná nádcha či chrípka by mohli spôsobiť smrteľné komplikácie.
Každá minúta je dar od Boha
Hoci rastie, stále je chudučký, trasie sa a nedokáže sa už sám ani napiť. Bohužiaľ, choroba postúpila natoľko, že prestal písať. Martinko pravidelne cvičí, ročne absolvuje tri turnusy rehabilitácie, ktoré mu pomáhajú udržať svaly v akej-takej kondícii. Aby aspoň trochu uľahčili synov život, rodičia platia obrovské sumy na liečenie v Nemecku. Ľudka, Štefan a ich starší syn Šimon sú však stále pri ňom, snažia sa sršať pozitívnou energiou a nedať svojmu miláčikovi najavo, že je to s ním zlé. Robia všetko možné aj nemožné, aby získali na chlapčekovu liečbu dostatok financií, založili mu stránku na Facebooku a brat Šimon natočil o Martinkovi dojímavé video.
Na Slovensku je zrejme ešte jeden pacient s týmto ochorením, v Amerike je vytvorená celá komunita, ktorá sa stretáva, jej členovia si radia a zháňajú peniaze na výskum lieku.
Nepodceňujte príznaky!
„Zriedkavé ochorenia sú preto zriedkavé, lebo sa týkajú najviac jedného človeka z dvoch tisíc obyvateľov,“ hovorí Marta Hájková, primárka Kliniky pneumológie a ftizeológie Slovenskej zdravotníckej univerzity a Univerzitnej nemocnice v Bratislave. „Veľa ľudí príde neskoro, lebo podceňujú príznaky. Pacienti sa často ani nemajú koho spýtať,“ dodáva.
„Zadýchala som sa už pri chôdzi po rovine,“ hovorí Iveta Makovníková. Ťažkosti najskôr podceňovala, vždy si našla vysvetlenie, prečo sa zadýchala skôr a viac než ostatní. Aj lekár to bral na ľahkú váhu. „V nemocnici zistili, že môj stav je vážny,“ hovorí 56-ročná žena z Veľkého Krtíša. Vyšetrenia odhalili, že trpí zriedkavým smrteľným ochorením - pľúcnou artériovou hypertenziou. Ivete zachránila život transplantácia pľúc, ktorú podstúpila ako prvá Slovenka s touto diagnózou.
Približne 80 percent zriedkavých chorôb má pôvod v DNA. Každý človek je nositeľom šiestich až ôsmich abnormálnych génov, o ktorých ani nevie. Ak sa však stretnú partneri s rovnakou genetickou odchýlkou, splodia dieťa so zriedkavou chorobou. Niektoré zriedkavé choroby vzniknú počas vnútromaternicového vývoja, keď dôjde k chybe v určitej časti DNA. Asi 20 percent zriedkavých chorôb je bez genetickej príčiny, ide predovšetkým o autoimunitné, infekčné a nádorové choroby.
„Myslíme si, že sa nás to netýka, ale určite každý z nás pozná niekoho, kto sa borí s nejakým nevysvetliteľným či záhadným zdravotným problémom. Zdá sa nám, že riešenie je jednoduché, ale často chodíme k lekárom ako na klavír a nevieme sa dopátrať správnej diagnózy,“ priznáva operná speváčka Adriana Kučerová.
Aj preto treba o zriedkavých chorobách hovoriť a podporovať ich výskum. Niekoľko sto zriedkavých chorôb možno zachytiť na základe vyšetrenia biologických vzoriek. Významnú úlohu zohrávajú ambulancie lekárskej genetiky aj metódy molekulárnej DNA diagnostiky. Na odhalenie choroby je často kľúčová spolupráca zahraničných diagnostických centier a registrov zriedkavých chorôb, ktoré zefektívňujú samotný vedecký výskum.
Aká je cesta slovenského pacienta k odhaleniu a pomenovaniu jeho ťažkostí? Najprv jeho zdravotný stav posúdi všeobecný lekár a pošle ho k špecialistovi, nezriedka k viacerým. Na základe výsledkov a pretrvávajúcich príznakov ho odporučí na ďalšie vyšetrenia. Pacient, ktorý nepozná svoju diagnózu, napriek rapídne rastúcej zdravotnej dokumentácii, by mal skončiť na špecializovanom expertíznom pracovisku. Na Slovensku je ich 59, z toho 17 má štatút expertízneho centra. V Európe ich existuje niekoľko stoviek, pričom sú prepojené v rámci európskych referenčných sietí. Slovensko sa do nich chystá zapojiť v blízkom čase.
