Medzi najtragickejšie momenty onkologickej liečby patrí zistenie, že rakovina sa po zdanlivom ústupe znova rozrastá a šíri telom. Španielski výskumníci nedávno upozornili na kuriózny prípad ženy, ktorá zažila niečo nemenej hrozné, no omnoho vzácnejšie. Vlastne úplne nevídané.
A keď vedci zistili príčinu, zostali šokovaní. Ukázalo sa, že je priam zázrak, že mladá Španielka sa s takou škodlivou genetickou poruchou, akú nesie, vôbec narodila.
Nádor za nádorom
Výskumníci zo Španielskeho národného centra pre výskum rakoviny informujú o žene, v ktorej tele lekári postupne zistili dvanásť celkom odlišných typov tumorov. Čo je ešte prekvapujúcejšie, ochorela na ne skôr, ako dovŕšila 36. rok svojho života. Španielke zákerné nádorové ochorenie prvýkrát zistili, keď mala len dva roky. Ako pätnásťročnej jej diagnostikovali rakovinu krčka maternice. V dvadsiatich rakovinu slinnej žľazy. O rok neskôr jej museli odstrániť zhubný sarkóm.
Unikátna mutácia
Vedci sa zároveň rozhodli zistiť príčinu, prečo je táto mladá žena tak mimoriadne náchylná na nádorové ochorenia. Odobrali jej vzorky krvi a následne podrobne skúmali gény v jednotlivých bunkách. Ako informujú v práci, ktorú zverejnil vedecký časopis Science Advances, zistili, že Španielka je nositeľkou unikátnej mutácie v oboch kópiách génu MAD1L1.
Tento gén zohráva dôležitú úlohu pri delení buniek, pričom ovplyvňuje predovšetkým správanie chromozómov – teliesok v bunkových jadrách, v ktorých sa nachádza dedičná informácia. Staršie výskumy predpokladali, že ak je gén MAD1L1 v poriadku, zohráva úlohu aj v potláčaní nádorov.
Prípady mutácie v jednej z kópií MAD1L1 sú dobre známe. Zistili sa napríklad u príbuzných mladej ženy. Ani raz sa však nepodarilo zistiť prípad mutácie v oboch kópiách. Vedci sa dokonca domnievali, že prežiť takúto „dvojitú mutáciu“ je nemožné. Pozorovali totiž, že ak sa vyskytne napríklad u myší, tie bez výnimky hynú ešte počas zárodočného vývinu.
Ako prežila?
V prípade 36-ročnej Španielky dvojitá mutácia v géne MAD1L1 spôsobuje poruchu, pre ktorú v jej tele vznikajú bunky nie s bežnou dvojicou, ale s nadmerným množstvom chromozómov. Napríklad tridsať až štyridsať percent jej krvných buniek vykazuje abnormálny počet. Poruchy počtu chromozómov - nech už sú spôsobené akoukoľvek mutáciou - u ľudí nezriedka vedú k oneskorenému vývinu, mikrocefálii, a k vážnym poruchám intelektu. Mladá žena zo Španielska však nevykazuje nič z toho a odhliadnuc od opakovanej liečby rakoviny žije pomerne normálny život.
FOTO V GALÉRII
„Stále nerozumieme, ako tento človek dokázal prežiť embryonálne štádium vývinu a ako dokázal zvládnuť všetky patologické dôsledky tejto mutácie,“ hovorí hlavný autor výskumu Marcos Malumbres. Výskumník dodáva, že hoci úloha genetických porúch, ktoré vedú k abnormálnemu počtu chromozómov, v rakovine ešte stále nie je dobre preskúmaná, ukazuje sa, že približne 90 percent nádorov obsahuje rakovinové bunky s chromozómami navyše. „Zároveň vieme, že ľudia, ktorých telo obsahuje bunky s nadmerným počtom chromozómov, majú nižšiu šancu, že sa zo zhubného ochorenia napokon vyliečia,“ uzatvára vedec.
